| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102874880G>A | CA13921672 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-427G>A n.3614-427G>A n.4602-427G>A n.3195-427G>A c.3640-427G>A (n.3640-427G>A) c.4327-427G>A (n.4327-427G>A) c.*2726-427G>A (n.*2726-427G>A) n.3092-427G>A n.3333-427G>A n.2449-427G>A c.*137-427G>A (n.*137-427G>A) c.2965-427G>A (n.2965-427G>A) c.2461-427G>A (n.2461-427G>A) c.664-427G>A (n.664-427G>A) n.124+22G>A c.2962-427G>A (n.2962-427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102874880G= | CA2115216171 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.4066-427G= n.3614-427G= n.4602-427G= n.3195-427G= c.3640-427G= (n.3640-427G=) c.4327-427G= (n.4327-427G=) c.*2726-427G= (n.*2726-427G=) n.3092-427G= n.3333-427G= n.2449-427G= c.*137-427G= (n.*137-427G=) c.2965-427G= (n.2965-427G=) c.2461-427G= (n.2461-427G=) c.664-427G= (n.664-427G=) n.124+22G= c.2962-427G= (n.2962-427G=) | dbSNP |