| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58149559G>A | CA8975090 | NEDD4L | c.49-16229G>A (n.49-16229G>A) n.26-16229G>A n.98-95868G>A c.*555-16229G>A (n.*555-16229G>A) n.171-16229G>A c.28-16229G>A (n.28-16229G>A) c.95-16229G>A (n.95-16229G>A) c.-315-16229G>A (n.-315-16229G>A) n.165-16229G>A c.10-16229G>A (n.10-16229G>A) c.24G>A (p.Gln8=) c.-404G>A (n.-404G>A) n.86-16229G>A n.169-16229G>A n.838-16229G>A n.1149-16229G>A c.48+104851G>A (n.48+104851G>A) n.92-16229G>A n.93-16229G>A n.101-16233G>A c.-370-16233G>A (n.-370-16233G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-393-16229G>A (n.-393-16229G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149559G= | CA2306321792 | NEDD4L | c.49-16229G= (n.49-16229G=) n.26-16229G= n.98-95868G= c.*555-16229G= (n.*555-16229G=) n.171-16229G= c.28-16229G= (n.28-16229G=) c.95-16229G= (n.95-16229G=) c.-315-16229G= (n.-315-16229G=) n.165-16229G= c.10-16229G= (n.10-16229G=) c.24G= (p.Gln8=) c.-404G= (n.-404G=) n.86-16229G= n.169-16229G= n.838-16229G= n.1149-16229G= c.48+104851G= (n.48+104851G=) n.92-16229G= n.93-16229G= n.101-16233G= c.-370-16233G= (n.-370-16233G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-393-16229G= (n.-393-16229G=) c.-385G= (n.-385G=) | dbSNP |