| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104826496C>T | CA13107805 | ABCA1 | c.2337+452G>A (n.2337+452G>A) n.510+452G>A c.2157+452G>A (n.2157+452G>A) c.2412+452G>A (n.2412+452G>A) c.1974+452G>A (n.1974+452G>A) c.2274+452G>A (n.2274+452G>A) n.2725+452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104826496C>G | CA2580597574 | ABCA1 | c.2337+452G>C (n.2337+452G>C) n.510+452G>C c.2157+452G>C (n.2157+452G>C) c.2412+452G>C (n.2412+452G>C) c.1974+452G>C (n.1974+452G>C) c.2274+452G>C (n.2274+452G>C) n.2725+452G>C | dbSNP |
| 9 | g.104826496C= | CA1869915921 | ABCA1 | c.2337+452G= (n.2337+452G=) n.510+452G= c.2157+452G= (n.2157+452G=) c.2412+452G= (n.2412+452G=) c.1974+452G= (n.1974+452G=) c.2274+452G= (n.2274+452G=) n.2725+452G= | dbSNP |
| 9 | g.104826496C>A | CA2580597575 | ABCA1 | c.2337+452G>T (n.2337+452G>T) n.510+452G>T c.2157+452G>T (n.2157+452G>T) c.2412+452G>T (n.2412+452G>T) c.1974+452G>T (n.1974+452G>T) c.2274+452G>T (n.2274+452G>T) n.2725+452G>T | dbSNP |