| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104877133G>A | CA13016984 | ABCA1 | c.421+5906C>T (n.421+5906C>T) c.241+5906C>T (n.241+5906C>T) c.496+5906C>T (n.496+5906C>T) c.58+5906C>T (n.58+5906C>T) c.358+5906C>T (n.358+5906C>T) n.809+5906C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104877133G>C | CA1869937238 | ABCA1 | c.421+5906C>G (n.421+5906C>G) c.241+5906C>G (n.241+5906C>G) c.496+5906C>G (n.496+5906C>G) c.58+5906C>G (n.58+5906C>G) c.358+5906C>G (n.358+5906C>G) n.809+5906C>G | dbSNP |