| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169030644G>A | CA15162562 | ABCB11 | c.-28+581C>T (n.-28+581C>T) c.-28+4217C>T (n.-28+4217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.169030644G>C | CA2581836021 | ABCB11 | c.-28+581C>G (n.-28+581C>G) c.-28+4217C>G (n.-28+4217C>G) | dbSNP |
| 2 | g.169030644G>T | CA2581836022 | ABCB11 | c.-28+581C>A (n.-28+581C>A) c.-28+4217C>A (n.-28+4217C>A) | dbSNP |
| 2 | g.169030644G= | CA1306253675 | ABCB11 | c.-28+581C= (n.-28+581C=) c.-28+4217C= (n.-28+4217C=) | dbSNP |