Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21917297T>A | CA686442321 | ABCC9 | c.407-194A>T (n.407-194A>T) n.658-194A>T c.407-4231A>T (n.407-4231A>T) n.752-194A>T c.-48-4231A>T (n.-48-4231A>T) | dbSNP |
12 | g.21917297T>C | CA13773126 | ABCC9 | c.407-194A>G (n.407-194A>G) n.658-194A>G c.407-4231A>G (n.407-4231A>G) n.752-194A>G c.-48-4231A>G (n.-48-4231A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |