Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.42221237G>A | CA15984610 | ABCG1,RNA5SP492 | c.42+1933G>A (n.42+1933G>A) n.65G>A c.75+1191G>A (n.75+1191G>A) c.34-4434G>A (n.34-4434G>A) c.49-4434G>A (n.49-4434G>A) n.227-4434G>A c.-24-4434G>A (n.-24-4434G>A) n.1657C>T n.4425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.42221237G= | CA2390699942 | ABCG1,RNA5SP492 | c.42+1933G= (n.42+1933G=) n.65G= c.75+1191G= (n.75+1191G=) c.34-4434G= (n.34-4434G=) c.49-4434G= (n.49-4434G=) n.227-4434G= c.-24-4434G= (n.-24-4434G=) n.1657C= n.4425C= | dbSNP |