| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6065825G>A | CA277579975 | RBFOX1 | c.-127+45833G>A (n.-127+45833G>A) n.436+198490G>A c.351+198490G>A (n.351+198490G>A) c.3+45924G>A (n.3+45924G>A) n.290+45833G>A c.471+198490G>A (n.471+198490G>A) c.432+198490G>A (n.432+198490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6065825G>C | CA2204349052 | RBFOX1 | c.-127+45833G>C (n.-127+45833G>C) n.436+198490G>C c.351+198490G>C (n.351+198490G>C) c.3+45924G>C (n.3+45924G>C) n.290+45833G>C c.471+198490G>C (n.471+198490G>C) c.432+198490G>C (n.432+198490G>C) | dbSNP |