Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.42180386T>C | CA13786957 | DGKH | c.1538+2166T>C (n.1538+2166T>C) n.1769+2166T>C c.1130+2166T>C (n.1130+2166T>C) c.*627+2166T>C (n.*627+2166T>C) c.803+2166T>C (n.803+2166T>C) n.1262+2166T>C n.1875+2166T>C n.1246+2166T>C n.1859+2166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.42180386T>A | CA2087203859 | DGKH | c.1538+2166T>A (n.1538+2166T>A) n.1769+2166T>A c.1130+2166T>A (n.1130+2166T>A) c.*627+2166T>A (n.*627+2166T>A) c.803+2166T>A (n.803+2166T>A) n.1262+2166T>A n.1875+2166T>A n.1246+2166T>A n.1859+2166T>A | dbSNP |