Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.1988550T>A | CA2012239232 | CACNA1C,DCP1B | c.139+17349T>A (n.139+17349T>A) c.319+4714A>T (n.319+4714A>T) n.315+4714A>T n.436+4714A>T c.*85+2571A>T (n.*85+2571A>T) c.13+2571A>T (n.13+2571A>T) c.-63+3494A>T (n.-63+3494A>T) n.549+2571A>T n.471+2571A>T | dbSNP |
12 | g.1988550T>C | CA13610952 | CACNA1C,DCP1B | c.139+17349T>C (n.139+17349T>C) c.319+4714A>G (n.319+4714A>G) n.315+4714A>G n.436+4714A>G c.*85+2571A>G (n.*85+2571A>G) c.13+2571A>G (n.13+2571A>G) c.-63+3494A>G (n.-63+3494A>G) n.549+2571A>G n.471+2571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.1988550T>G | CA2012239234 | CACNA1C,DCP1B | c.139+17349T>G (n.139+17349T>G) c.319+4714A>C (n.319+4714A>C) n.315+4714A>C n.436+4714A>C c.*85+2571A>C (n.*85+2571A>C) c.13+2571A>C (n.13+2571A>C) c.-63+3494A>C (n.-63+3494A>C) n.549+2571A>C n.471+2571A>C | dbSNP |