| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112778075G>A | CA010171 | APC,CBX3P3 | c.531+2338G>A (n.531+2338G>A) n.587+2338G>A c.*537+2338G>A (n.*537+2338G>A) c.561+2338G>A (n.561+2338G>A) n.87C>T c.456+2338G>A (n.456+2338G>A) c.354+2338G>A (n.354+2338G>A) c.-505+2338G>A (n.-505+2338G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112778075G= | CA1573471551 | APC,CBX3P3 | c.531+2338G= (n.531+2338G=) n.587+2338G= c.*537+2338G= (n.*537+2338G=) c.561+2338G= (n.561+2338G=) n.87C= c.456+2338G= (n.456+2338G=) c.354+2338G= (n.354+2338G=) c.-505+2338G= (n.-505+2338G=) | dbSNP |