| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43830928A>T | CA2493936963 | ABCG5,ABCG8 | c.501+841T>A (n.501+841T>A) n.1155+841T>A c.258+841T>A (n.258+841T>A) c.-12-2813T>A (n.-12-2813T>A) c.-154+132A>T (n.-154+132A>T) | dbSNP |
| 2 | g.43830928A>G | CA15186449 | ABCG5,ABCG8 | c.501+841T>C (n.501+841T>C) n.1155+841T>C c.258+841T>C (n.258+841T>C) c.-12-2813T>C (n.-12-2813T>C) c.-154+132A>G (n.-154+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43830928A= | CA2493936964 | ABCG5,ABCG8 | c.501+841T= (n.501+841T=) n.1155+841T= c.258+841T= (n.258+841T=) c.-12-2813T= (n.-12-2813T=) c.-154+132A= (n.-154+132A=) | dbSNP |