Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.14926856G>C | CA290573 | DCLRE1C | c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*695+1160C>G (n.*695+1160C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.*879C>G (n.*879C>G) c.917+1160C>G (n.917+1160C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) n.663C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1001+1160C>G (n.*1001+1160C>G) c.*777+1160C>G (n.*777+1160C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) n.3396C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) n.47+1160C>G n.109C>G n.1593C>G n.1056C>G n.1014+1160C>G n.1339+1160C>G n.1410C>G n.1381C>G n.1261+1160C>G n.939C>G n.1257C>G n.1074C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14926856G>A | CA376055703 | DCLRE1C | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*695+1160C>T (n.*695+1160C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.*879C>T (n.*879C>T) c.917+1160C>T (n.917+1160C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.663C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1001+1160C>T (n.*1001+1160C>T) c.*777+1160C>T (n.*777+1160C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) n.3396C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) n.47+1160C>T n.109C>T n.1593C>T n.1056C>T n.1014+1160C>T n.1339+1160C>T n.1410C>T n.1381C>T n.1261+1160C>T n.939C>T n.1257C>T n.1074C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14926856G= | CA1892352164 | DCLRE1C | c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*695+1160C= (n.*695+1160C=) c.959C= (p.Ser320=) c.*879C= (n.*879C=) c.917+1160C= (n.917+1160C=) c.*737C= (n.*737C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*666C= (n.*666C=) n.663C= c.*823C= (n.*823C=) c.*576C= (n.*576C=) c.*1001+1160C= (n.*1001+1160C=) c.*777+1160C= (n.*777+1160C=) c.*726C= (n.*726C=) n.3396C= c.614C= (p.Ser205=) c.599C= (p.Ser200=) n.47+1160C= n.109C= n.1593C= n.1056C= n.1014+1160C= n.1339+1160C= n.1410C= n.1381C= n.1261+1160C= n.939C= n.1257C= n.1074C= | dbSNP |