Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196734577G>T | CA528267232 | CFH | n.2680-2247G>T c.2414-2247G>T (n.2414-2247G>T) c.2393-2247G>T (n.2393-2247G>T) c.2233-6087G>T (n.2233-6087G>T) c.*778-2247G>T (n.*778-2247G>T) c.2237-2247G>T (n.2237-2247G>T) c.*541-2247G>T (n.*541-2247G>T) c.2225-2247G>T (n.2225-2247G>T) c.422-2247G>T (n.422-2247G>T) c.*2065-2247G>T (n.*2065-2247G>T) n.2498-2247G>T c.*696-2247G>T (n.*696-2247G>T) c.2408-2247G>T (n.2408-2247G>T) c.*1932-2247G>T (n.*1932-2247G>T) c.1159+44963G>T (n.1159+44963G>T) n.4430-2247G>T n.2600-2247G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196734577G>A | CA10747849 | CFH | n.2680-2247G>A c.2414-2247G>A (n.2414-2247G>A) c.2393-2247G>A (n.2393-2247G>A) c.2233-6087G>A (n.2233-6087G>A) c.*778-2247G>A (n.*778-2247G>A) c.2237-2247G>A (n.2237-2247G>A) c.*541-2247G>A (n.*541-2247G>A) c.2225-2247G>A (n.2225-2247G>A) c.422-2247G>A (n.422-2247G>A) c.*2065-2247G>A (n.*2065-2247G>A) n.2498-2247G>A c.*696-2247G>A (n.*696-2247G>A) c.2408-2247G>A (n.2408-2247G>A) c.*1932-2247G>A (n.*1932-2247G>A) c.1159+44963G>A (n.1159+44963G>A) n.4430-2247G>A n.2600-2247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |