Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196734577G>T | CA528267232 | CFH | n.2680-2247G>T c.2414-2247G>T (n.2414-2247G>T) c.2393-2247G>T (n.2393-2247G>T) c.2233-6087G>T (n.2233-6087G>T) c.*778-2247G>T (n.*778-2247G>T) c.2237-2247G>T (n.2237-2247G>T) c.*541-2247G>T (n.*541-2247G>T) c.2225-2247G>T (n.2225-2247G>T) c.422-2247G>T (n.422-2247G>T) c.*2065-2247G>T (n.*2065-2247G>T) n.2498-2247G>T c.*696-2247G>T (n.*696-2247G>T) c.2408-2247G>T (n.2408-2247G>T) c.*1932-2247G>T (n.*1932-2247G>T) c.1159+44963G>T (n.1159+44963G>T) n.4430-2247G>T n.2600-2247G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196734577G>C | CA729688161 | CFH | n.2680-2247G>C c.2414-2247G>C (n.2414-2247G>C) c.2393-2247G>C (n.2393-2247G>C) c.2233-6087G>C (n.2233-6087G>C) c.*778-2247G>C (n.*778-2247G>C) c.2237-2247G>C (n.2237-2247G>C) c.*541-2247G>C (n.*541-2247G>C) c.2225-2247G>C (n.2225-2247G>C) c.422-2247G>C (n.422-2247G>C) c.*2065-2247G>C (n.*2065-2247G>C) n.2498-2247G>C c.*696-2247G>C (n.*696-2247G>C) c.2408-2247G>C (n.2408-2247G>C) c.*1932-2247G>C (n.*1932-2247G>C) c.1159+44963G>C (n.1159+44963G>C) n.4430-2247G>C n.2600-2247G>C | dbSNP |
1 | g.196734577G>A | CA10747849 | CFH | n.2680-2247G>A c.2414-2247G>A (n.2414-2247G>A) c.2393-2247G>A (n.2393-2247G>A) c.2233-6087G>A (n.2233-6087G>A) c.*778-2247G>A (n.*778-2247G>A) c.2237-2247G>A (n.2237-2247G>A) c.*541-2247G>A (n.*541-2247G>A) c.2225-2247G>A (n.2225-2247G>A) c.422-2247G>A (n.422-2247G>A) c.*2065-2247G>A (n.*2065-2247G>A) n.2498-2247G>A c.*696-2247G>A (n.*696-2247G>A) c.2408-2247G>A (n.2408-2247G>A) c.*1932-2247G>A (n.*1932-2247G>A) c.1159+44963G>A (n.1159+44963G>A) n.4430-2247G>A n.2600-2247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196734577G= | CA1139794810 | CFH | n.2680-2247G= c.2414-2247G= (n.2414-2247G=) c.2393-2247G= (n.2393-2247G=) c.2233-6087G= (n.2233-6087G=) c.*778-2247G= (n.*778-2247G=) c.2237-2247G= (n.2237-2247G=) c.*541-2247G= (n.*541-2247G=) c.2225-2247G= (n.2225-2247G=) c.422-2247G= (n.422-2247G=) c.*2065-2247G= (n.*2065-2247G=) n.2498-2247G= c.*696-2247G= (n.*696-2247G=) c.2408-2247G= (n.2408-2247G=) c.*1932-2247G= (n.*1932-2247G=) c.1159+44963G= (n.1159+44963G=) n.4430-2247G= n.2600-2247G= | dbSNP |