| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17509546G>T | CA379773955 | USH1C | c.1823C>A (p.Pro608Gln) c.1285-7566C>A (n.1285-7566C>A) c.1211-7566C>A (n.1211-7566C>A) c.1228-7566C>A (n.1228-7566C>A) c.1192-7566C>A (n.1192-7566C>A) n.168+6909C>A n.1320-7566C>A c.1847C>A (p.Pro616Gln) c.1437+2356C>A (n.1437+2356C>A) c.1334+6695C>A (n.1334+6695C>A) n.1655+2356C>A n.1596+2356C>A c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.1555-317C>A (n.1555-317C>A) n.1443+6695C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509546G>A | CA5904430 | USH1C | c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1285-7566C>T (n.1285-7566C>T) c.1211-7566C>T (n.1211-7566C>T) c.1228-7566C>T (n.1228-7566C>T) c.1192-7566C>T (n.1192-7566C>T) n.168+6909C>T n.1320-7566C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1437+2356C>T (n.1437+2356C>T) c.1334+6695C>T (n.1334+6695C>T) n.1655+2356C>T n.1596+2356C>T c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1555-317C>T (n.1555-317C>T) n.1443+6695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17509546G>C | CA142309 | USH1C | c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1285-7566C>G (n.1285-7566C>G) c.1211-7566C>G (n.1211-7566C>G) c.1228-7566C>G (n.1228-7566C>G) c.1192-7566C>G (n.1192-7566C>G) n.168+6909C>G n.1320-7566C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1437+2356C>G (n.1437+2356C>G) c.1334+6695C>G (n.1334+6695C>G) n.1655+2356C>G n.1596+2356C>G c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1555-317C>G (n.1555-317C>G) n.1443+6695C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |