| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99650149A>G | CA4368386 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*2821T>C (n.*2821T>C) n.1929T>C n.2870T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.3071T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.806-18946A>G (n.806-18946A>G) n.1466+25969A>G n.1465+25969A>G n.3041T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99650149A= | CA1729160412 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*1022T= (n.*1022T=) c.1337T= (p.Phe446=) c.*2821T= (n.*2821T=) n.1929T= n.2870T= c.998T= (p.Phe333=) c.1307T= (p.Phe436=) n.3071T= c.797T= (p.Phe266=) c.806-18946A= (n.806-18946A=) n.1466+25969A= n.1465+25969A= n.3041T= | dbSNP |