| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.6078399G>A | CA722414799 | RBFOX1 | c.-127+58407G>A (n.-127+58407G>A) n.436+211064G>A c.351+211064G>A (n.351+211064G>A) c.3+58498G>A (n.3+58498G>A) n.290+58407G>A c.471+211064G>A (n.471+211064G>A) c.432+211064G>A (n.432+211064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6078399G>T | CA14354723 | RBFOX1 | c.-127+58407G>T (n.-127+58407G>T) n.436+211064G>T c.351+211064G>T (n.351+211064G>T) c.3+58498G>T (n.3+58498G>T) n.290+58407G>T c.471+211064G>T (n.471+211064G>T) c.432+211064G>T (n.432+211064G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.6078399G>C | CA722414802 | RBFOX1 | c.-127+58407G>C (n.-127+58407G>C) n.436+211064G>C c.351+211064G>C (n.351+211064G>C) c.3+58498G>C (n.3+58498G>C) n.290+58407G>C c.471+211064G>C (n.471+211064G>C) c.432+211064G>C (n.432+211064G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |