Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.39924612A>T | CA290450381 | ORMDL3 | c.-22-387T>A (n.-22-387T>A) c.-23+143T>A (n.-23+143T>A) c.-17-392T>A (n.-17-392T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39924612A>G | CA14448842 | ORMDL3 | c.-22-387T>C (n.-22-387T>C) c.-23+143T>C (n.-23+143T>C) c.-17-392T>C (n.-17-392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |