| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123692742G>A | CA069772 | MYLK | c.3351C>T (p.Thr1117=) c.1168C>T n.1190C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.1096C>T n.1339C>T c.682+7278C>T (n.682+7278C>T) c.3558C>T (p.Thr1186=) n.3452C>T n.823C>T c.3588C>T (p.Thr1196=) c.1231C>T n.1286C>T n.1229C>T c.2796C>T (p.Thr932=) c.*3137C>T (n.*3137C>T) n.227C>T n.1116C>T n.276C>T c.3030C>T (p.Thr1010=) c.3381C>T (p.Thr1127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.123692742G= | CA1398511333 | MYLK | c.3351C= (p.Thr1117=) c.1168C= n.1190C= c.792C= (p.Thr264=) c.1096C= n.1339C= c.682+7278C= (n.682+7278C=) c.3558C= (p.Thr1186=) n.3452C= n.823C= c.3588C= (p.Thr1196=) c.1231C= n.1286C= n.1229C= c.2796C= (p.Thr932=) c.*3137C= (n.*3137C=) n.227C= n.1116C= n.276C= c.3030C= (p.Thr1010=) c.3381C= (p.Thr1127=) | dbSNP |