| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22203803G>T | CA379923102 | ANO5 | c.-321-7461G>T (n.-321-7461G>T) c.41-1G>T (n.41-1G>T) n.465-1G>T c.-382-7461G>T (n.-382-7461G>T) c.-271+10271G>T (n.-271+10271G>T) n.286-1G>T n.327-1G>T n.455-1G>T n.545-1G>T c.-38-1G>T (n.-38-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22203803G>A | CA201762 | ANO5 | c.-321-7461G>A (n.-321-7461G>A) c.41-1G>A (n.41-1G>A) n.465-1G>A c.-382-7461G>A (n.-382-7461G>A) c.-271+10271G>A (n.-271+10271G>A) n.286-1G>A n.327-1G>A n.455-1G>A n.545-1G>A c.-38-1G>A (n.-38-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22203803G= | CA1957386695 | ANO5 | c.-321-7461G= (n.-321-7461G=) c.41-1G= (n.41-1G=) n.465-1G= c.-382-7461G= (n.-382-7461G=) c.-271+10271G= (n.-271+10271G=) n.286-1G= n.327-1G= n.455-1G= n.545-1G= c.-38-1G= (n.-38-1G=) | dbSNP |