| 6 | g.80273157T>G | CA224365 | BCKDHB | c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.204T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1152T>G
n.1004T>G
n.1091T>G
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80273157T= | CA1640984724 | BCKDHB | c.974T= (p.Leu325=)
n.204T=
c.764T= (p.Leu255=)
n.1152T=
n.1004T=
n.1091T=
| dbSNP |
