| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80106786_80106796dup | CA274380 | BCKDHB | c.93_103dup (p.Phe35TrpfsTer?) c.-15+103_-15+113dup (n.-15+103_-15+113dup) n.177_187dup n.123_133dup n.116_126dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.80106786_80106796del | CA224360 | BCKDHB | c.93_103del (p.Ala32PhefsTer?) c.-15+103_-15+113del (n.-15+103_-15+113del) n.177_187del n.123_133del n.116_126del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |