| 6 | g.80168876T>G | CA224280 | BCKDHB | c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.563T>G
n.509T>G
n.502T>G
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80168876T= | CA1640937737 | BCKDHB | c.479T= (p.Ile160=)
c.269T= (p.Ile90=)
n.563T=
n.509T=
n.502T=
| dbSNP |
