| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147903619G>A | CA285681 | CNTNAP2 | c.2153G>A (p.Trp718Ter) n.100G>A n.2015G>A n.1636G>A n.88G>A n.326G>A c.641G>A (p.Trp214Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.147903619G>T | CA369926913 | CNTNAP2 | c.2153G>T (p.Trp718Leu) n.100G>T n.2015G>T n.1636G>T n.88G>T n.326G>T c.641G>T (p.Trp214Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |