Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.131510287C>GCA375307673POMT1c.565C>G (p.Arg189Gly)
n.1099C>G
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.1187C>G
n.992C>G
c.94C>G
n.3474C>G
n.1127C>G
n.267C>G
n.2054C>G
n.1393C>G
n.2568C>G
c.-145-1754C>G (n.-145-1754C>G)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.*250-70C>G (n.*250-70C>G)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
n.814C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.216C>G (p.Pro72=)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.-29-70C>G (n.-29-70C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.533C>G
n.208C>G
n.687C>G
c.378-70C>G (n.378-70C>G)
c.59-70C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.419C>G
n.365C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.105C>G (n.105C>G)
c.411-70C>G
c.189-70C>G (n.189-70C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.548C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.969C>G
n.777C>G
n.995C>G
n.665C>G
n.929C>G
n.558C>G
n.822C>G
n.1169C>G
n.763C>G
n.897C>G
n.963C>G
n.675C>G
n.1114C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.761C>G
n.979C>G
n.649C>G
n.913C>G
n.542C>G
n.806C>G
n.1153C>G
n.747C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.131510287C>TCA223003POMT1c.565C>T (p.Arg189Ter)
n.1099C>T
c.784C>T (p.Arg262Ter)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.1187C>T
n.992C>T
c.94C>T
n.3474C>T
n.1127C>T
n.267C>T
n.2054C>T
n.1393C>T
n.2568C>T
c.-145-1754C>T (n.-145-1754C>T)
c.793C>T (p.Arg265Ter)
c.727C>T (p.Arg243Ter)
c.*250-70C>T (n.*250-70C>T)
c.337C>T (p.Arg113Ter)
n.814C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.216C>T (p.Pro72=)
c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.376C>T (p.Arg126Ter)
c.-29-70C>T (n.-29-70C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.533C>T
n.208C>T
n.687C>T
c.378-70C>T (n.378-70C>T)
c.59-70C>T
c.637C>T (p.Arg213Ter)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.419C>T
n.365C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.105C>T (n.105C>T)
c.411-70C>T
c.189-70C>T (n.189-70C>T)
c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.631C>T (p.Arg211Ter)
n.548C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.646C>T (p.Arg216Ter)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
c.484C>T (p.Arg162Ter)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.969C>T
n.777C>T
n.995C>T
n.665C>T
n.929C>T
n.558C>T
n.822C>T
n.1169C>T
n.763C>T
n.897C>T
n.963C>T
n.675C>T
n.1114C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.761C>T
n.979C>T
n.649C>T
n.913C>T
n.542C>T
n.806C>T
n.1153C>T
n.747C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched