Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.131508935G>A | CA375306916 | POMT1 | c.290G>A (p.Arg97Lys) n.561G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.25G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.147G>A (p.Lys49=) n.649G>A n.454G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.2936G>A n.589G>A n.1604-808G>A n.761G>A n.2030G>A c.-145-3106G>A (n.-145-3106G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) n.276G>A c.-126-1325G>A (n.-126-1325G>A) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.305G>A (p.Arg102Lys) c.266-808G>A (n.266-808G>A) c.-29-1422G>A (n.-29-1422G>A) n.181-1325G>A n.412G>A c.428-808G>A (n.428-808G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.144G>A n.178-808G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.163G>A n.10G>A c.-948G>A (n.-948G>A) c.143G>A (p.Arg48Lys) c.198G>A (p.Lys66=) n.628G>A n.502G>A n.654G>A n.478-808G>A n.371-808G>A n.547G>A n.894G>A n.488G>A c.-751G>A (n.-751G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) n.622G>A n.400G>A n.576G>A n.486G>A n.638G>A n.462-808G>A n.355-808G>A n.531G>A n.878G>A n.472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |