| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3744893C>T | CA222694 | CREBBP | c.3982+1G>A (n.3982+1G>A) n.30+1G>A c.3868+1G>A (n.3868+1G>A) c.2617+1G>A (n.2617+1G>A) n.446+1G>A c.288+1G>A n.64+1G>A c.3937+1G>A (n.3937+1G>A) c.3565+1G>A (n.3565+1G>A) c.3928+1G>A (n.3928+1G>A) c.3229+1G>A (n.3229+1G>A) c.3976+1G>A (n.3976+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3744893C= | CA2202929895 | CREBBP | c.3982+1G= (n.3982+1G=) n.30+1G= c.3868+1G= (n.3868+1G=) c.2617+1G= (n.2617+1G=) n.446+1G= c.288+1G= n.64+1G= c.3937+1G= (n.3937+1G=) c.3565+1G= (n.3565+1G=) c.3928+1G= (n.3928+1G=) c.3229+1G= (n.3229+1G=) c.3976+1G= (n.3976+1G=) | dbSNP |