| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17044852del | CA658795409 | SDHB | c.-60del (n.-60del) c.70del (p.Arg24ValfsTer?) c.112del (p.Arg38ValfsTer?) n.124del n.29del n.100del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.17044851_17044852dup | CA221957 | SDHB | c.-61_-60dup (n.-61_-60dup) c.69_70dup (p.Arg24ProfsTer?) c.111_112dup (p.Arg38ProfsTer?) n.123_124dup n.28_29dup n.99_100dup | ClinVar dbSNP |