| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100214985T>C | CA221902 | DBT | c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.793-2A>G n.790-2A>G n.605-2A>G n.787-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.100214985T= | CA1144233039 | DBT | c.773-2A= (n.773-2A=) c.230-2A= (n.230-2A=) n.793-2A= n.790-2A= n.605-2A= n.787-2A= n.570-2A= | dbSNP |
| 1 | g.100214985T>G | CA341338061 | DBT | c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.793-2A>C n.790-2A>C n.605-2A>C n.787-2A>C n.570-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |