| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100230811del | CA221890 | DBT | c.360del (p.Lys120AsnfsTer6) c.-184del (n.-184del) c.-111+4630del (n.-111+4630del) n.380del n.377del n.265+4630del n.374del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.100230811dup | CA658821121 | DBT | c.360dup (p.Leu121ThrfsTer4) c.-184dup (n.-184dup) c.-111+4630dup (n.-111+4630dup) n.380dup n.377dup n.265+4630dup n.374dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |