| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46122107G>A | CA221814 | COL6A2 | c.1522-1G>A (n.1522-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.1645-1G>A n.1652-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46122107G= | CA2392504524 | COL6A2 | c.1522-1G= (n.1522-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=) n.1645-1G= n.1652-1G= | dbSNP |
| 21 | g.46122107G>C | CA410533533 | COL6A2 | c.1522-1G>C (n.1522-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.1645-1G>C n.1652-1G>C | ClinVar dbSNP |