| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238597G>A | CA221401 | GBA1 | c.508C>T (p.Arg170Cys) c.361C>T (p.Arg121Cys) c.247C>T (p.Arg83Cys) n.295C>T n.829C>T n.339+1376C>T n.113C>T n.846C>T n.131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238597G= | CA1144233123 | GBA1 | c.508C= (p.Arg170=) c.361C= (p.Arg121=) c.247C= (p.Arg83=) n.295C= n.829C= n.339+1376C= n.113C= n.846C= n.131C= | dbSNP |