| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41410644_41410645dup | CA9460999 | BCKDHA | c.116_117dup (p.Arg40ProfsTer24) c.58-8_58-7dup (n.58-8_58-7dup) n.136_137dup c.218_219dup (p.Arg74ProfsTer24) n.358_359dup | ClinVar dbSNP ExAC |
| 19 | g.41410645del | CA221181 | BCKDHA | c.117del (p.Arg40GlyfsTer23) c.58-7del (n.58-7del) n.137del c.219del (p.Arg74GlyfsTer23) n.359del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.41410645dup | CA295587 | BCKDHA | c.117dup (p.Arg40GlnfsTer11) c.58-7dup (n.58-7dup) n.137dup c.219dup (p.Arg74GlnfsTer11) n.359dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |