| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394335C>T | CA221151 | SMPD1 | c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.681C>T c.1621C>T (p.Arg541Ter) c.*475C>T (n.*475C>T) n.612C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1492C>T (p.Arg498Ter) c.703C>T (p.Arg235Ter) n.1637C>T n.1176C>T n.1809C>T n.1991C>T n.1577C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6394335C= | CA1950149656 | SMPD1 | c.1624C= (p.Arg542=) c.681C= c.1621C= (p.Arg541=) c.*475C= (n.*475C=) n.612C= c.*351C= (n.*351C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*117C= (n.*117C=) c.1492C= (p.Arg498=) c.703C= (p.Arg235=) n.1637C= n.1176C= n.1809C= n.1991C= n.1577C= n.1116C= | dbSNP |