| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625683T>C | CA278420 | ARSA | c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.1108-219A>G (n.1108-219A>G) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625683T= | CA2410958611 | ARSA | c.1108-2A= (n.1108-2A=) c.850-2A= (n.850-2A=) c.1108-219A= (n.1108-219A=) | dbSNP |