| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92502076G>A | CA220975 | PEX1 | c.2230C>T (p.Gln744Ter) c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.2269C>T n.28C>T n.1906C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.2326C>T n.1257C>T n.2277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92502076G= | CA1725936156 | PEX1 | c.2230C= (p.Gln744=) c.2059C= (p.Gln687=) c.1264C= (p.Gln422=) n.2269C= n.28C= n.1906C= c.1606C= (p.Gln536=) c.481C= (p.Gln161=) n.2326C= n.1257C= n.2277C= | dbSNP |