| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129516189G>A | CA220820 | LAMA2 | c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.9200-1G>A (n.9200-1G>A) c.9476-1G>A (n.9476-1G>A) n.2190-1G>A n.4085-1G>A n.1549-1G>A c.9212-1G>A (n.9212-1G>A) c.9209-1G>A (n.9209-1G>A) c.9464-1G>A (n.9464-1G>A) c.9470-1G>A (n.9470-1G>A) n.1460+6288C>T n.1324+6288C>T c.9482-1G>A (n.9482-1G>A) c.7607-1G>A (n.7607-1G>A) n.3900+6288C>T n.1179+6288C>T n.1346+6288C>T n.883-13398C>T n.9131+6288C>T n.3126+6288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129516189G= | CA1663194995 | LAMA2 | c.1277-1G= (n.1277-1G=) c.9200-1G= (n.9200-1G=) c.9476-1G= (n.9476-1G=) n.2190-1G= n.4085-1G= n.1549-1G= c.9212-1G= (n.9212-1G=) c.9209-1G= (n.9209-1G=) c.9464-1G= (n.9464-1G=) c.9470-1G= (n.9470-1G=) n.1460+6288C= n.1324+6288C= c.9482-1G= (n.9482-1G=) c.7607-1G= (n.7607-1G=) n.3900+6288C= n.1179+6288C= n.1346+6288C= n.883-13398C= n.9131+6288C= n.3126+6288C= | dbSNP |