| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129349385G>A | CA220770 | LAMA2 | c.4523+1G>A (n.4523+1G>A) c.4787+1G>A (n.4787+1G>A) n.172+1G>A n.49+1G>A c.4793+1G>A (n.4793+1G>A) c.2918+1G>A (n.2918+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349385G= | CA1663115254 | LAMA2 | c.4523+1G= (n.4523+1G=) c.4787+1G= (n.4787+1G=) n.172+1G= n.49+1G= c.4793+1G= (n.4793+1G=) c.2918+1G= (n.2918+1G=) | dbSNP |