| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.128883358G>C | CA365828375 | LAMA2 | c.43+1G>C (n.43+1G>C) c.112+1G>C (n.112+1G>C) n.178+1G>C n.217+1G>C n.43+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.128883358G>A | CA220740 | LAMA2 | c.43+1G>A (n.43+1G>A) c.112+1G>A (n.112+1G>A) n.178+1G>A n.217+1G>A n.43+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.128883358G= | CA1662911647 | LAMA2 | c.43+1G= (n.43+1G=) c.112+1G= (n.112+1G=) n.178+1G= n.217+1G= n.43+1G= | dbSNP |
| 6 | g.128883358G>T | CA365828376 | LAMA2 | c.43+1G>T (n.43+1G>T) c.112+1G>T (n.112+1G>T) n.178+1G>T n.217+1G>T n.43+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |