| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33097010C>G | CA200306 | GLB1,TMPPE | c.75+1G>C (n.75+1G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-149+1G>C (n.-149+1G>C) n.33+1G>C n.108+1G>C n.136+1G>C n.132+1G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33097010C>T | CA352007432 | GLB1,TMPPE | c.75+1G>A (n.75+1G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-149+1G>A (n.-149+1G>A) n.33+1G>A n.108+1G>A n.136+1G>A n.132+1G>A c.-296G>A (n.-296G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33097010C= | CA1356021394 | GLB1,TMPPE | c.75+1G= (n.75+1G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-149+1G= (n.-149+1G=) n.33+1G= n.108+1G= n.136+1G= n.132+1G= c.-296G= (n.-296G=) | dbSNP |