| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068291C>T | CA202709 | GLB1 | c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.246-2734G>A (n.246-2734G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) c.76-10022G>A (n.76-10022G>A) c.76-2734G>A (n.76-2734G>A) c.4-1G>A (n.4-1G>A) c.156-2734G>A (n.156-2734G>A) n.355-1G>A n.109-14742G>A n.137-14742G>A n.133-14742G>A c.541-1G>A (n.541-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068291C= | CA1356008791 | GLB1 | c.397-1G= (n.397-1G=) c.246-2734G= (n.246-2734G=) c.307-1G= (n.307-1G=) c.76-10022G= (n.76-10022G=) c.76-2734G= (n.76-2734G=) c.4-1G= (n.4-1G=) c.156-2734G= (n.156-2734G=) n.355-1G= n.109-14742G= n.137-14742G= n.133-14742G= c.541-1G= (n.541-1G=) | dbSNP |