| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33072618G>C | CA201540 | GLB1 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.81C>G (p.Tyr27Ter) c.76-14349C>G (n.76-14349C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.76-7061C>G (n.76-7061C>G) c.-148-3648C>G (n.-148-3648C>G) n.129C>G n.109-19069C>G n.137-19069C>G n.133-19069C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33072618G>A | CA2299776 | GLB1 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.81C>T (p.Tyr27=) c.76-14349C>T (n.76-14349C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) c.76-7061C>T (n.76-7061C>T) c.-148-3648C>T (n.-148-3648C>T) n.129C>T n.109-19069C>T n.137-19069C>T n.133-19069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |