| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847736C>G | CA220625 | PMM2 | n.3820C>G c.*258-1633C>G (n.*258-1633C>G) c.*262-1633C>G (n.*262-1633C>G) c.*180-1633C>G (n.*180-1633C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.652C>G (p.His218Asp) n.186C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.571C>G (p.His191Asp) c.379C>G (p.His127Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) c.403C>G (p.His135Asp) c.640-7298C>G (n.640-7298C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8847736C>A | CA394689385 | PMM2 | n.3820C>A c.*258-1633C>A (n.*258-1633C>A) c.*262-1633C>A (n.*262-1633C>A) c.*180-1633C>A (n.*180-1633C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.652C>A (p.His218Asn) n.186C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.571C>A (p.His191Asn) c.379C>A (p.His127Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) c.403C>A (p.His135Asn) c.640-7298C>A (n.640-7298C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847736C= | CA2206158056 | PMM2 | n.3820C= c.*258-1633C= (n.*258-1633C=) c.*262-1633C= (n.*262-1633C=) c.*180-1633C= (n.*180-1633C=) c.*548C= (n.*548C=) c.652C= (p.His218=) n.186C= c.*374C= (n.*374C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*192C= (n.*192C=) c.571C= (p.His191=) c.379C= (p.His127=) c.*110C= (n.*110C=) c.403C= (p.His135=) c.640-7298C= (n.640-7298C=) | dbSNP |