| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.149498228A>G | CA220495 | IDS | c.587T>C (p.Leu196Ser) c.-47T>C (n.-47T>C) n.114-11130T>C c.513T>C (n.513T>C) n.39T>C n.372T>C n.701T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) n.804T>C n.756T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.149498228A= | CA2465009241 | IDS | c.587T= (p.Leu196=) c.-47T= (n.-47T=) n.114-11130T= c.513T= (n.513T=) n.39T= n.372T= n.701T= c.317T= (p.Leu106=) n.804T= n.756T= | dbSNP |