| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130480405G>T | CA375229450 | ASS1 | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.65G>T n.519G>T n.303G>T n.571G>T c.908G>T (p.Arg303Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130480405G>A | CA266755 | ASS1 | c.794G>A (p.Arg265His) n.65G>A n.519G>A n.303G>A n.571G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.890G>A (p.Arg297His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |