| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086822G>A | CA220293 | ASL | c.602+1G>A (n.602+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) c.524+160G>A (n.524+160G>A) c.447-907G>A (n.447-907G>A) n.508G>A n.773G>A n.414+1G>A n.851G>A n.451+1G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086822G>T | CA367642786 | ASL | c.602+1G>T (n.602+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) c.524+160G>T (n.524+160G>T) c.447-907G>T (n.447-907G>T) n.508G>T n.773G>T n.414+1G>T n.851G>T n.451+1G>T n.669G>T | ClinVar dbSNP |