| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086763C>T | CA220291 | ASL | c.544C>T (p.Arg182Ter) c.349C>T (p.Arg117Ter) c.524+101C>T (n.524+101C>T) c.447-966C>T (n.447-966C>T) n.449C>T n.714C>T n.356C>T n.792C>T n.393C>T n.610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086763C= | CA1713948200 | ASL | c.544C= (p.Arg182=) c.349C= (p.Arg117=) c.524+101C= (n.524+101C=) c.447-966C= (n.447-966C=) n.449C= n.714C= n.356C= n.792C= n.393C= n.610C= | dbSNP |
| 7 | g.66086763C>G | CA367642474 | ASL | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.524+101C>G (n.524+101C>G) c.447-966C>G (n.447-966C>G) n.449C>G n.714C>G n.356C>G n.792C>G n.393C>G n.610C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |