| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108140217T>C | CA220227 | ACAT1 | c.730+2T>C (n.730+2T>C) n.825+2T>C c.*288+2T>C (n.*288+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.367+2T>C (n.367+2T>C) c.579+1176T>C (n.579+1176T>C) c.415+2T>C (n.415+2T>C) n.818+2T>C c.*203+2T>C (n.*203+2T>C) n.225+2T>C n.191+2T>C c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) n.770+2T>C n.763+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108140217T= | CA1998717691 | ACAT1 | c.730+2T= (n.730+2T=) n.825+2T= c.*288+2T= (n.*288+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.367+2T= (n.367+2T=) c.579+1176T= (n.579+1176T=) c.415+2T= (n.415+2T=) n.818+2T= c.*203+2T= (n.*203+2T=) n.225+2T= n.191+2T= c.352+2T= (n.352+2T=) c.433+2T= (n.433+2T=) n.770+2T= n.763+2T= | dbSNP |