| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732889G>A | CA220176 | ACADM | c.253G>A (p.Gly85Ser) n.610G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.31-7091G>A (n.31-7091G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.174G>A n.1775G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.475G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.264G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.286G>A n.262G>A n.263G>A c.118+4401G>A (n.118+4401G>A) n.332G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.-133G>A (n.-133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732889G>C | CA24623144 | ACADM | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.610G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.31-7091G>C (n.31-7091G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.174G>C n.1775G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.475G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.264G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.286G>C n.262G>C n.263G>C c.118+4401G>C (n.118+4401G>C) n.332G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-133G>C (n.-133G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75732889G>T | CA340810000 | ACADM | c.253G>T (p.Gly85Cys) n.610G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.31-7091G>T (n.31-7091G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.174G>T n.1775G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.475G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.264G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.286G>T n.262G>T n.263G>T c.118+4401G>T (n.118+4401G>T) n.332G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.-133G>T (n.-133G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |