| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732869T>C | CA275237 | ACADM | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.590T>C c.*1T>C (n.*1T>C) c.31-7111T>C (n.31-7111T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.154T>C n.1755T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.455T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.244T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.266T>C n.242T>C n.243T>C c.118+4381T>C (n.118+4381T>C) c.135T>C (p.Asn45=) n.312T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-153T>C (n.-153T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732869T= | CA1144232942 | ACADM | c.233T= (p.Ile78=) n.590T= c.*1T= (n.*1T=) c.31-7111T= (n.31-7111T=) c.*196T= (n.*196T=) n.154T= n.1755T= c.*147T= (n.*147T=) c.237T= (p.Asn79=) c.*17T= (n.*17T=) n.455T= c.-26T= (n.-26T=) n.244T= c.245T= (p.Ile82=) n.266T= n.242T= n.243T= c.118+4381T= (n.118+4381T=) c.135T= (p.Asn45=) n.312T= c.125T= (p.Ile42=) c.-153T= (n.-153T=) | dbSNP |